PATOFARMA

Imagina que llegas a tu examen de genética...

“Son 20 preguntas” – dice el profesor.

Pero... “la última es un caso clínico que vale el 30%”...

ufff...

Eso pasó en un examen de genética el año pasado... el profesor puso un caso clínico para ver quién había razonado... y reprobó a todos menos a un estudiante...

Léelo... y quiero que notes esto... vas a sentir el pánico que sintieron estos estudiantes... ese pánico de pensar... “ayer entendí el tema pero hoy no tengo ni idea de qué hacer... me van a reprobar”...

Lee el caso...

Hombre de 13 meses de edad, el examen físico revela retraso del crecimiento, microcefalia, leucoplaquia y distrofia ungueal en manos y pies.

El genetista sugiere realizar un estudio de exoma en trío (paciente y padres) que muestra una variante en genotipo heterocigoto presente en el paciente y en su padre.

En los antecedentes familiares, el padre refiere que su hermana menor tiene dos hijas. Una de 4 años con un cuadro de retraso psicomotor, microcefalia, distrofia ungueal y pigmentación reticulada de la piel. La otra hija no está afectada.

El padre añade que desde hace un año él presenta fatiga nocturna y disnea después del ejercicio.

También se sabe que el abuelo paterno del paciente, falleció por un padecimiento respiratorio severo a los 52 años.

En el padre, la tía y la prima paterna se observa una longitud de telómeros inferior a -2 desviaciones estándar para sujetos de su misma edad.

> ¿Cuál es al patrón de herencia en este caso?

No te voy a mentir... es un caso aterrador...

Muchos lo leen y piensan...

...“¿qué es leucoplaquia?... ¿qué es distrofia ungueal?... es la hija... de la hermana del papá... ¿dónde va ese dato?... ¿y ahora qué hago?”

Pero imagina que para ti... todo es diferente...

Imagina que tú estudiaste con mi método... y sabes que el profesor está evaluando si puedes razonarlo.

Así que te preocupas menos por los datos sueltos... y más por conectar los puntos...

Y respondes estas dos preguntas en tu mente...

1... ¿se transmite de padre a hijo?...

Sí... es autosómico.

Y 2... ¿aparece en todas las generaciones?...

Sí... es dominante.

¿Y la respuesta correcta?... es autosómico dominante.

“¿What?... ¿eso es todo?”...

Sí. Eso es todo.

¿Te imaginas tú ser ese estudiante?... ¿el único que responde bien esta pregunta?... el único que puede levantar la mano con confianza y decir...

...“profesor... es autosómico porque se transmite de padre a hijo... y es dominante porque aparece en las 3 generaciones”.

¿Te imaginas la cara de piedra de tus compañeros?... perdidos... sin saber qué hacer... y tú lo explicas como si fuera algo natural para ti... como si llevaras años estudiando este tema...

Y la cara de orgullo tus papás... ¿te la imaginas?... cuando les digas... “papá, mamá... fui el único que entendió el caso clínico en el examen... y fui el más alto del salón”.

¡Ahí está la diferencia!...

Estudias A en un libro... estudias B en tus apuntes...

Pero tu profesor te pregunta... ¿por qué A + B = C pero no D?

...¿por qué es autosómico y no ligado al X?... ¿por qué es dominante y no recesivo?... eso es lo que tu profesor quiere que veas...

Y tú dime... ¿qué "habilidad especial" usaste?... NINGUNA.

¿Y podrías hacerlo tú frente a un examen?... ya lo hiciste.

Lo único que usaste fue mi método para razonar.

Y aquí viene la mejor parte... este método que acabas de descubrir no es solo para genética... funciona para superar TODAS tus materias de ciencias básicas... te voy a explicar cómo...